Monica er mammaen til Mathias, som har fibrøs dysplasi – en sjelden, medfødt tilstand der deler av det normale benvevet blir erstattet av fibrøst vev. Mathias har hatt mange benbrudd i løpet av sitt korte liv, og må nå sitte i rullestol. Hvordan er det for en mamma å innse at sønnen aldri kan spille fotball med jevnaldrende?
Karita Bekkemellem, administrerende direktør i LMI, mener det er viktig å få på plass en sjeldenstrategi i Norge – en tydelig retning for hvordan sjeldenområdet skal møte fremtiden. Hun etterlyser den nasjonale strategien for sjeldne diagnoser.
Les også: Venter utålmodig på strategien for sjeldne diagnoser
– Det gjør inntrykk å høre historien til Mathias. Et barn som lever med sin sjeldne diagnose. En liten gutt som igjen og igjen får nye beinbrudd og stadig må opereres. Og det gjør inntrykk å få perspektivet fra familien, hvordan hverdagen er for en bestemor, mor eller storesøster når en man er glad i sliter med smerter og plager, uten at det finnes behandling. Noen klarer å se mulighetene, og andre blir bare fortvilet. For selv om det finnes kanskje 7000 ulike sjeldne sykdommer, finnes det behandling for svært få av dem, sier Bekkemellem.
Genterapi er løsningen – men foreløpig kun for noen få
For noen få av disse sykdommene – som i hovedsak er genetiske – finnes det medisinsk behandling. For rundt 95 prosent finnes det ikke. Men legemiddelindustrien utvikler stadig nye legemidler, og ny teknologi og nye behandlingsmuligheter gjør det mulig å behandle veldig spesifikke deler av et gen. Slik genterapi blir en viktig fellesnevner for behandling av sjeldne diagnoser. Nesten en tredel av alle medisiner som er under utvikling av legemiddelindustrien i dag er til sjeldne diagnoser. Men også i forskningen er det en utfordring når pasientgruppene er så små. For det første blir det da vanskelig å finne nok pasienter som kan delta i de kliniske studiene, og for det andre er godkjenningssystemet for legemidler i dag laget for legemidler som skal behandle store grupper pasienter, og med tilhørende store mengder data. Dermed blir myndighetene usikre på hvilken helsegevinst de nye medisinene gir, og avslår da å ta dem i bruk.
– Vi må derfor, sammen med myndighetene og beslutningstakere, finne frem til nye måter å gjøre disse prosessene på, sier Bekkemellem.