Det fortalte Anne Bee Hegge fra scenen under rundebordsmøtet, der rundt 50 klinikere, industriansatte og representanter for pasientforeninger for sjeldne sykdommer var representert. Hegge er medisinsk direktør i Roche og leder for Partnerskapet sammen med Olve Moldestad, leder ved Senter for presisjonsmedisin innen sjeldne sykdommer ved Oslo universitetssykehus.
– Vi er inspirert av CONNECT og jobber for et offentlig-privat samarbeid for å innføre presisjonsmedisin for sjeldne sykdommer raskere. Vi har to målsetninger: at pasienter med sjeldne sykdommer får tidlig tilgang til innovativ behandling gjennom kliniske studier i Norden og at det blir flere kliniske studier for sjeldne sykdommer i Norge, og at norske pasienter med sjeldne sykdommer får rask og bred tilgang til ATMP, sa Moldestad.
Partnerskapet ønsker også å samarbeide med NorTrials, NorPedMed, NordicPedMed, Nordic University Hospital Alliance (NUHA), Europeiske referansenettverk (ERN) Jardin, The European Rare Disease Research Alliance (ERDERA), Joint Nordic HTA-Bodies (JNHB, tidligere FINOSE) samt offentlige aktører som Direktoratet for medisinske produkter (DMP), Sykehusinnkjøp, Helsedirektoratet og Forskningsrådet, for å nevne noen.
Partnerskapet for sjeldne sykdommer, som ble etablert høsten 2024, består av representanter fra Senter for presisjonsmedisin innen sjeldne sykdommer, Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (NSSD), Nasjonalt nettverk for kliniske forskningsposter for barn (NorPedMed), Norsk forening for medisinsk genetikk/Legeforeningens klinikerforum for sjeldne tilstander, Funksjonshemmedes fellesorganisasjon, samt legemiddelindustrien ved Sanofi, Roche og Novartis. LMI fungerer som sekretariat.
Formålet med rundebordsmøtet var å samle aktører fra helsetjenesten, fagmiljø, pasientforeninger, industri og myndigheter både for å bli kjent på tvers og for å diskutere muligheter og utfordringer.
I starten av møtet presenterte flere av partnerskapets representanter bakgrunnen for deres engasjement i samarbeidet og hvilke utfordringer og muligheter de ser på sjeldenfeltet. Så gikk man litt mer i dybden på de to hovedmålsetningene og spurte først «hva kan vi gjøre for å øke tilgang til kliniske studier for pasienter med sjeldne diagnoser?» Som oppspill til diskusjonen ble nasjonale og internasjonale samarbeid innenfor pediatri og cystisk fibrose presentert samt en inspirerende pasienthistorie.
I den siste bolken på møtet diskuterte man «Hvordan kan vi bidra til likeverdig tilgang til avanserte terapier og persontilpasset medisin for pasienter med sjeldne diagnoser?» Her fikk deltagerne først høre om en metode for strukturerte klinikker innspill til metodevurderinger.
Les også:
Kronikk: Sjelden, men ikke glemt – hva kan vi få til sammen?