Han har jobbet med genetikk og sjeldne sykdommer i en mannsalder.
– Det skjer enormt mye innen genterapier, og legemiddelindustrien har masse i sin pipeline. Men for øyeblikket er det økonomene i norsk helsevesen, og ikke fagpersonene, som styrer prioriteringene. Det går ut over de med sjeldne sykdommer, sier Heiberg.
Han kalles en nestor innen sjeldenfeltet, og ble blant annet utnevnt til Kommandør av St. Olavs Orden i 2003 «for sin innsats for å fremskaffe, formidle og anvende kunnskap om sjeldne genetiske tilstander». LMI fikk besøke ham hjemme på Skarpsno i Oslo i forbindelse med Sjeldendagen 2020, som i år er lørdag 29. februar (men som også markeres fredag 28. februar. Heiberg har jobbet med medisinsk genetikk siden tidlig på 1970-tallet, blant annet ved Institutt for medisinsk genetikk ved Universitetet i Oslo og ved Avdeling for medisinsk genetikk ved Rikshospitalet. I 10 år var han også avdelingsoverlege ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
Innen sjeldenfeltet har det skjedd mye på disse 50 årene:
(saken fortsetter under videoen)
70-80% av sjeldne sykdommer er genetiske, og 50-70% starter i barnealder. Det finnes rundt 7000 sjeldne diagnoser, og med den nye EU-harmoniserte definisjonen på «sjelden» som noe som rammer 1 av 2000 har trolig rundt 400 000 nordmenn en sjelden diagnose. Men det er ikke så enkelt å komme frem til et eksakt tall her, forteller Heiberg.
– Dette kan være mer komplisert enn tallene tilsier, for det kan være forskjellige gener bak én sykdom og det kan være forskjellige sykdommer bak feil i ett gen, sier han.
Det som er sikkert, er at det per i dag finnes behandling bare for en brøkdel av sykdommene – trolig rundt 5%. Behandlingen er genterapi, noe som betyr at man modifiserer eller forandrer genuttrykket; enten undertrykker et gen som har en feil, eller fremmer et gen som gjør samme nytten.
– Hvorfor finnes det behandling for så få av de sjeldne sykdommene?
Selv om det mangler behandling for mange av sykdommene, er det godt for foreldre og pasienter å få en diagnose og vite hva man har å forholde seg til. Takket være gensekvensering kan diagnoser i dag stilles langt raskere og sikrere enn før.
– Tidligere var det uendelig med utredninger. Da jeg startet i genetikken var det noen få diagnoser vi kunne stille, og noen av oss trente oss til å kunne stille flere. Etter hvert kom den molekylærbiologiske bekreftelsen, og nå foregår diagnostikken med genteknologi og bruk av genpaneler. Det har sine åpenbare fordeler; diagnosen stilles raskere, sikrere og billigere enn før, og det er langt mindre plagsomt for barna, for eksempel, som nå ikke må legges gjentatte ganger i narkose for å ta MR eller biopsi. Nå finnes det også pasientinitiert forskning, der pasientene får bli med og bestemme hva som er viktig for dem, sier Heiberg.
Når nye behandlinger kommer på markedet, er det ikke alltid de blir tatt i bruk i Norge. Eller det tar lang tid før de blir tatt i bruk. Det handler om pris og prioritering, og Heiberg er kritisk til denne balansen.
– Fra 1. februar 2019 overtok de regionale helseforetakene finansieringsansvaret for legemidler mot sjeldne sykdommer. I dette ligger både en forsinkelse og en økonomisk struping. Den økonomiske grensen man har kommet frem til er for trang. Jeg opplever at beslutningssystemet er rigget for kreft. For de sjeldne sykdommene finnes det dårligere data fordi man ikke kan ha nødvendige langtidsresultater på slike sykdommer, og det man velger å måle er uegnet i dette systemet. Dermed får du ikke oppfylt helseøkonomenes kriterier, og derfor får du nei selv om preparatet medisinsk sett gir en vesentlig bedring av livskvaliteten. Industrien skal tjene penger og alle mislykkede forsøk må også finansieres, så det sier seg selv at det blir dyrt. Det finnes jo en rekke medikamentkostnader som er legitime, men kostnadene på sluttbruker blir urimelige. Hvis en behandling lønner seg etter f.eks. 7 år hjelper ikke det, for pengene er delt ut til hvert enkelt helseforetak og spredt tynt utover. Får du en «dyr» pasient, har du ikke råd til det på din avdelings budsjett. Organene som skal ta disse prioriteringsbeslutningene er i sin natur en blanding av helse og økonomi. I øyeblikket er det etter mitt syn økonomene som har mye innflytelse, og som gjør at ikke alle pasienter kan få den behandlingen som teknologisk er tilgjengelig. Men vi overbehandler andre pasienter, så med andre prioriteringer ville vi hatt råd til å behandle pasientene med sjeldne sykdommer. Etter omleggingen av finansieringen er det heller ikke mulig å få en individuell vurdering. Det går særlig ut over pasienter med sjeldne sykdommer, sier Heiberg.
– Hvordan ser du på fremtiden?
– Jeg tror det kommer til å rulle over oss nye terapier til en høy pris. Det ligger en utfordring både i metodevurdering (HTA) og i Beslutningsforum, og jeg frykter for at de sjeldne sykdommene- både på grunn av økonomi og fordi det er vanskelig å skaffe gode data – vil komme dårlig ut av disse vurderingene. Jeg tror man må ha et større rom for sjeldenhet.