I dag, på Sjeldendagen 2025, retter Partnerskapet for sjeldne sykdommer søkelyset mot de unike utfordringene pasienter med sjeldne diagnoser står overfor. Spesielt viktig er nedgangen i kliniske studier og den langsomme tilgangen til nye behandlinger, skriver de i en kronikk i Dagens Medisin.
Utfordringene med sjeldne diagnoser er mange: kunnskapsgrunnlaget er svakere fordi pasientene er færre, veien til diagnose er lengre, færre medisinske eksperter gjør at pasienten selv må være ekspert på egen sykdom, det finnes ofte ikke fastlagte behandlingsforløp, og pasienter med en sjelden diagnose har dårligere tilgang på kliniske studier og nye medisiner.
Etableringen av Partnerskapet for sjeldne sykdommer er en respons på dette utfordringsbildet. Partnerskapet samler offentlige og private aktører for å danne en plattform for dialog mellom helseforetak, medisinske fagpersoner, industri og pasientforeninger. Sammen vil vi bidra til synlighet og kunnskap. Vi ønsker også å bidra til likeverdig og rask tilgang til diagnostikk, kliniske studier og behandling med avanserte terapier som gen- og celleterapi for pasienter med medfødte, genetiske, arvelige, sjeldne sykdommer, skriver de.
Kronikken er signert Olve Moldestad, leder ved Senter for presisjonsmedisin innen sjeldne sykdommer ved Oslo universitetssykehus, Anne Bee Hegge, medisinsk direktør i Roche, Lilly Ann Elvestad, generalsekretær i Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO), Stein Are Aksnes, leder i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, Karen Marie Hanevik-Heggberget, ansvarlig for strategiske partnerskap i Novartis, Asbjørg Stray-Pedersen, overlege og leder i Norsk forening for Medisinsk Genetikk og Legeforeningens Klinikerforum for sjeldne tilstander, Kristin Mesteig, leder for avdeling for samfunnskontakt og markedstilgang i Sanofi (Representerer også Koalisjonen for sjeldne sykdommer), Per Kristian Knudsen, overlege ved Oslo universitetssykehus, på vegne av NorPedMed (Nasjonalt nettverk av kliniske forskningsposter for barn), Ingrid B. Helland, overlege og medisinsk rådgiver ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus, og Ina Dahlsveen, seniorrådgiver i LMI.