Hun er overlege og leder for Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus, og har jobbet med kliniske studier i en årrekke, både på barn, og på sjeldne sykdommer.
– Kliniske studier på barn og sjeldne sykdommer har mange av de samme utfordringene: små pasientgrupper, begrenset kunnskapsgrunnlag og et stort behov for målrettet forskning, sier Glosli.
I forbindelse med den internasjonale dagen for kliniske studier 20. mai inviterte NorTrials og NorCRIN til et digitalt møte om studier for disse to gruppene: sjeldne sykdommer, og barn. På agendaen var en oppklaring i hvordan studier på barn og studier på sjeldne sykdommer henger sammen, hvilke samarbeid som finnes på kliniske studier i Norge og Norden, og hvordan studier på sjeldne sykdommer og barn rent praktisk er organisert.
Glosli sier at utfordringen med barnestudier først og fremst handler om utvikling og alder, mens for sjeldenstudier først og fremst handler om forekomst.
Barn og personer med sjeldne diagnoser er underrepresentert i klinisk forskning, men de behandles likevel.
– Det betyr at vi ofte gir behandling med usikkerhet rundt dose, effekt og bivirkninger, og med begrenset kunnskap om langtidskonsekvenser. Kliniske studier er derfor helt avgjørende for å sikre trygg og kunnskapsbasert behandling, sier hun.
Barn er ikke små voksne
Når det gjelder studier på barn er det kanskje en klisjé, men barn er ikke små voksne.
– Studier på voksne kan ikke uten videre overføres til barn. Gruppen barn er heller ikke homogen, for de spenner fra nyfødte og helt opp til 18 år, og varierer derfor enormt i både størrelse og vekt. Alle faktorer påvirker hvordan studier på barn planlegges og gjennomføres. For det første kan ikke barn gi samtykke til å delta selv, så det må foreldre og foresatte gjøre på deres vegne. For det andre må studiedesign som endepunkter, dosering, legemiddelformuleringer og undersøkelser tilpasses barnets alder og utviklingsnivå. For det tredje er det tidsdimensjonen: når barn deltar i studier er langtidsoppfølgingen særlig viktig. Og til slutt er det familieperspektivet; deltakelse i studier påvirker ikke bare barnet, men også hele familien og deres hverdag, sier Glosli.
Ny behandling blir ofte godkjent mye senere for barn enn for voksne pasienter og opptil 70 % av legemidlene til barn på sykehus brukes off-label. Det betyr at det egentlig er godkjent til en annen pasientgruppe, og altså brukes utenfor godkjent indikasjon.
For sjeldenpasientene kan kliniske studier være eneste håp
Pasienter med sjeldne sykdommer kan være barn, voksne eller eldre. Noen sjeldne sykdommer er medfødt, noen debuterer tidlig i livet og andre først i voksen alder.
– Felles for sjeldenpasientene er at pasientgruppene er små og at kunnskapsgrunnlaget ofte er begrenset, sier Glosli.
Lilly Ann Elvestad er daglig leder i Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon (FFO), en forening som representerer mange pasienter med sjeldne diagnoser. Hun minner om at rundt 90 % av disse pasientene mangler en godkjent behandling.
– Det betyr at det er mange barn og foreldre som står i en hverdag preget av usikkerhet og sorg, men også stort håp om at noen nytt skal komme. Nye tall fra den europeiske WAIT-rapporten viser at i Norge er tilgangen på ny og innovativ behandling for sjeldne sykdommer svært lav, og på et historisk bunnivå. Bare 11 % av godkjent innovativ behandling for sjeldne sykdommer er tilgjengelig i norsk helsetjeneste. Derfor er tilgangen til kliniske studier kanskje den eneste reelle muligheten disse pasientene har for å få tilgang til en mer effektiv behandling. Og kliniske studier handler ikke bare om medisiner, det handler også om kompetanse og fremtidshåp, sier Elvestad.
Samarbeid på tvers av landegrensene er avgjørende
Både for barna og for sjelden-pasientene er det en fordel med norsk, nordisk og europeisk samarbeid, slik at både pasientgruppene og kompetansen blir større. På møtet fikk vi høre om en rekke slike samarbeid som norske klinikere og andre aktører er involvert i.
Partnerskapet for sjeldne sykdommer ledes av Karen Marie Hanevik-Heggberget i Novartis sammen med Olve Moldestad fra Oslo universitetssykehus, og er et norsk offentlig-privat samarbeid som samler sykehus, pasientorganisasjoner, medisinske fagmiljøer og legemiddelindustrien for å sikre at pasienter med sjeldne diagnoser raskere får tilgang til avansert diagnostikk, presisjonsmedisin og kliniske studier.
NorPedMed er en nasjonal satsing som styrker Norges evne til å gjennomføre kliniske studier på barn. Gjennom samarbeid mellom ledende pediatriske fagmiljøer sørger NorPedMed for at barn over hele landet kan delta i kliniske studier og at studier kan gjennomføres effektivt, trygt og i tråd med høye faglige og etiske krav. De er aktive i flere nordiske organisasjoner, som NordicPedMed (jobber for kliniske studier for barn i de nordiske landene)
NOPHO er nordisk forening for pediatrisk hematologi og onkologi, der målet er at flest mulig barn skal overleve kreft.
Trond Flægstad, barnekreftlege ved Universitetssykehuset Nord-Norge og professor i barnesykdommer ved Universitetet i Tromsø, er aktiv i NOPHO og kunne fortelle at langtidsoverlevelsen for barn som får kreft nå er på mellom 85 og 90 %.
– Dette gjelder barnekreft i alle grupper, og her ligger Norden i verdenstoppen. Men det ser ut til at det er ferd med å stange mot et tak, så det er veldig viktig å fortsette forskningen både for å bedre overlevelsen men også for redusere bivirkningene og senskadene mange av disse barna får, sier Flægstad.
Markeringen av CTD2026 ble arrangert av NorTrials og NorCRIN i samarbeid med Barnekreftforeningen, NorPedMed, Partnerskapet for sjeldne sykdommer, Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser og The Nordic Society of Paediatric Haematology and Oncology (NOPHO).
Signe Fretland, leder i NorTrials koordinerende enhet og Jon B. Borggard, leder i NorCRINs AP11, ledet møtet. Begge deres organisasjoner har som overordnet mål å bidra til å øke antallet og kvaliteten i kliniske studier i Norge, og styrke forskningssamarbeid nasjonalt og internasjonalt.
På seminaret fikk vi også fikk høre om CAR-T-behandling ved leukemi, IMPRESS-studien for barn, studier og innovasjoner innen kortvoksthet (akondroplasi og hypokontroplasi), og studier på sjeldne øyesykdommer.
Om International Clinical Trials Day
International Clinical Trials Day feires over hele verden den 20. mai hvert år. På denne datoen i 1747 startet James Lind det som ofte regnes som den første randomiserte kliniske studien. Studien skjedde om bord på et skip, med 12 sjømenn delt inn i 6 grupper, og konkluderte med at appelsiner og sitroner var en kur mot skjørbuk.